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准妈妈血型独有 稀有血型全球仅有一人
准妈妈血型独有 稀有血型全球仅有一人
南京准妈妈血型全世界独有,ABO血型系统的等位基因就有380余种。近日,江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组,在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因,已被国际基因库收录并公布。现代快报记者了解到,南京一位准妈妈在医院做产前检查时,医院检测发现她的血型有异常现象,且不能十分确定她的血型。为了精确检测这位准妈妈的血型,也为了生产时可能有备血的情况产生,医院把标本送至江苏省血液中心研究室做进一步检测。通过血清学血型复查,和进一步基因检测,江苏省血液中心输血研究室的工作人员发现这位准妈妈的ABO基因存在新的突变,该新的碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈A抗原表达减弱,从而出现异常现象。通俗意义上说,这位准妈妈的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突变,属于A型中的A亚型。
ABO血型亚型的存在,曾引起不少啼笑皆非的误会。广东一位林先生在儿子烫伤后,发现儿子血型为B型,但他与妻子都是O型。根据血型遗传定律,林先生不可能生出B型血儿子。后来,经过反复复查,才发现原来林先生的血型为B亚型,十分罕见,被误诊为O型。
血型基因分析
保障输血的安全性
ABO血型是人类最重要的红细胞血型系统之一,该血型系统由1900年奥地利维也纳大学病理研究所的研究员卡尔兰德斯泰纳发现,迄今发现ABO血型系统的等位基因就有380余种。
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