重庆确诊首例野生型“淀粉人”

重庆确诊首例野生型“淀粉人” 重庆市首例野生型ATTR-CM 

　　重庆确诊首例野生型“淀粉人” 全国不足50例 　4mW鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

　　人民网重庆4月6日电 近日，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆市第一例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆市首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆市首例野生型ATTR-CM。4mW鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

　　据悉，ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型，一种是遗传突变型；另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。4mW鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

　　揪出心衰背后的元凶4mW鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

　　张大爷今年93岁，有高血压病史多年，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后，血压下降太快，于是不得不停用降压药。4mW鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

　　为明确病因，张大爷来重医附一院心血管内科就诊。医生结合他的病史，明确了心力衰竭的诊断。为了找到心力衰竭的元凶，医生为张大爷安排心电图、心脏彩超等检查。结合张大爷的临床症状和辅助检查，高度怀疑心肌淀粉样变可能。4mW鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

　　接着，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队通过血、尿生化检查，排除了轻链型心肌淀粉样变，同时为患者安排了99mTc-PYP核素显像(PYP显像)检查。结果显示，该患者PYP显像阳性，基因检测未发现TTR基因突变，最终诊断为野生型ATTR-CM。4mW鄂东网|www.xianzhaiwang.cn

　　明确诊断后，医生立即给张大爷开出全球唯一治疗ATTR-CM的药物氯苯唑酸。目前，张大爷病情已稳定。据了解，该药于2020年在国内获批上市，但价格昂贵，患者经济负担大。2021年，该药被纳入国家医保目录，让更多患者获得了及时治疗的机会。

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