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重庆确诊首例野生型“淀粉人”(2)
罕见病要尽量做到早筛、早诊、早治
心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征。心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外,一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因,ATTR-CM便是其中一种。遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致,患者发病年龄较早,多为50-60岁左右;野生型ATTR-CM,患病率随年龄增长而增加,常发病于75岁以上男性。
重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍,由于ATTR-CM缺乏特异性的临床症状,且累及多脏器,漏诊率和误诊率较高,诊断后多数患者生存期不足3年,预后极差。以前怀疑ATTR-CM的患者需行心肌活检才能确诊,心肌活检属于有创检查,技术难度大,风险高。近年来,随着对该疾病的重视以及新的诊疗手段的出现,越来越多的ATTR-CM患者可通过无创的手段得到确诊。
“对于罕见病,要尽量做到早筛、早诊、早治。临床有四大警示征,如年龄65岁以上有射血分数保留(即心超提示心脏射血分数正常)的心力衰竭,左心室壁厚度大于13毫米、心电图没有高电压的表现等症状的患者,需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。”罗素新教授说道。
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