缺陷儿发生率超1% 湖北扩大新生儿疾病筛查病种

图为：近日，应城市城中办事处计生干部在二胎妈妈刘小琴（中）家讲解二胎政策及孕期保健知识。该办事处坚持为辖区内的育龄妇女提供上门咨询服务，确保“孕妈咪”优生优育。 （记者 陈迹 视界网 陈治）

22日，记者从湖北省出生缺陷综合防治工作会议上获悉，今年湖北省新生儿遗传代谢性疾病筛查将在原来筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等两种疾病的基础上，新增加遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等3个病种，并在全省推广应用串联质谱技术筛查多种遗传代谢性疾病。

我国每年新发出生缺陷儿童约80万—120万人，占每年出生人口数的4％—6％，也就是说，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

近年，湖北省基本建立孕前、孕期、新生儿出生后“三道防线”的出生缺陷综合防治体系，出生缺陷高发态势得到有效遏制。新生儿遗传代谢性疾病筛查率从2008年的49.8%提高到2015年的91.5%；出生缺陷发生率由2010年的139.46/万下降到2015年的132.90/万。同时，将儿童白血病、先天性心脏病、新生儿苯丙酮尿症和尿道下裂纳入新农合大病补助范围，新生儿疾病筛查、诊断、治疗综合防治机制基本建立。

不容忽视，湖北省出生缺陷综合防治工作还存在诸多问题。一是出生缺陷发生率仍在高位徘徊；二是宣传和健康教育工作力度仍需加大；三是省产前筛查率低，产前筛查质量不高；四是新生儿遗传代谢性疾病筛查病种较少；五是“全面两孩”政策实施后，高龄孕妇增多，出生缺陷发生风险增加。

会议要求，至2020年，力争全省新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%以上。（记者李玉麟、龙华、通讯员周文照、王丹）

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？？？？只需要采集孕妇5ml静脉血，提取游离DNA，再采用第二代高通量测序技术测序，通过生物信息分析，就能得出胎儿是否患有染色体异常。4月1日，湖北省将正式启动高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作，这对高龄孕妇而言，无疑是一大喜讯。

？？？？省妇幼保健院检验科主任王维鹏称，传统筛查技术存在漏诊高、有创性产前诊断比例过高、合并症高等问题，而高通量基因测序技术通过大规模并行测序，不仅检出率高，且大大降低了有创合并症的发病率。

？？？？王维鹏介绍，人类一般有23对染色体，高通量基因测序技术可用于21号、18号、13号染色体的高精度产前筛查。这些染色体异常会导致唐氏综合症、先天愚型、肌张力低下等。“除此之外，该技术还可应用于地中海贫血症、先天性耳聋、鱼鳞病等产前基因检测。”王维鹏说。

？？？？据了解，湖北省除一家试点检测机构——武汉华大医学检验所之外，还有同济医院、省幼院等10余家产前诊断机构开展此项产前检测技术。 （记者李玉麟、龙华、通讯员周文照、王丹、实习生张文轩）

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（责任编辑：肖进安）