男婴出生7个月体重未变 基因检测系突变所致
研究人员表示,目前国际上报道的几乎所有Costello综合征都是散发病例,由H R AS新发突变(de novo)导致的,“‘拇指姑娘’的家庭,健康的父母哥哥都没有检出相同变异,龙龙家系的Sanger验证还没出来,估计应该也是新发的。”
对于二胎,研究人员称,一般而言同一父母再次生育患儿的可能性不大,但为防止父母有“嵌合”突变,再次生育还是强烈推荐产前诊断以防万一。同时,华大基因表示,基因检测可辅助临床疑似患者的诊断,对临床上制定精确的治疗方案有很大的指导意义,并且可为患者的家庭提供生育指导。
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龙龙父亲坚持为孩子治病
昨日上午,在得知龙龙病因后,龙龙父亲闵先生也第一时间打来电话,表达了对南都的感谢。同时,他也希望通过南都向社会爱心人士、华大基因以及港大深圳医院表示感谢,“谢谢爱心人士的帮助,谢谢华大基因查出病因,也感谢港大医院医护人员对龙龙的照顾。”
闵先生介绍,龙龙目前各项生理指标全都正常,“医生说,如果没有异常情况,现在基本能维系生命了。但还是要补充营养。”闵先生介绍,龙龙现在精神状态不错,在病床上会笑,也有说话的欲望,虽然发出的声音只是简单的“啊、呀、咦”。
针对龙龙此后的治疗,闵先生称,最近许多亲朋好友都劝他放弃,“但我还是想坚持下去,已经坚持了这么久,不能放弃。宝宝也不会让我们放弃他的。”
目前,龙龙仍然在港大深圳医院进行治疗,闵先生夫妻俩则放下了手头所有的工作,全职陪在宝宝身边。“医生说让我们做好经济方面的准备,我们现在只能一边在医院维持他的生命,一边寻找有治疗此病的医院。”
尽管爱心人士源源不断打来善款,但这对龙龙的病情来说只是杯水车薪。“现在只能走一步看一步了,病因找出来了,还需要找有治愈经验的医院。”
按照华大基因方面的说法,目前该疾病早期是对极度的营养不良进行针对性治疗,但预后不良。闵先生希望通过南都找到有资质治愈龙龙的医院。如果有医院想帮助龙龙,可以联系南都热线电话0 755-82121212.
采写:南都记者刘晨
摄影:南都记者陈文才
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