妙龄女检查是男身 竟是两性畸形
这一结果,对于莎莎全家来说,犹如晴天霹雳。 更遗憾的是,因为就诊时间太晚,基本已无法治疗,莎莎可能终生以“童颜”生活。该院检验科卢忠心主任介绍,46,XY 性反转女性的群体发病率约十万分之一,患者看上去像女孩,但第二性征发育不佳,无阴毛、腋毛,乳房不发育,外阴呈幼稚型。体内有发育不全的子宫和输卵管, 还有原发性闭经。如能早治疗,或许还可能像正常女孩一样发育,成年后可以结婚,但无法生育。
赵湜主任提醒,这种疾病,在儿时一般以矮小或性器官异常为主要特征,应尽早就诊。如果任其发展,到了孩子生长发育期,可能因为两性畸形、激素水平紊乱,而导致内分泌紊乱、发育不良等情况,影响孩子的一生。
既然染色体注定其为男性,为何没有喉结和男性生殖器,反而阴道卵巢俱在、且外在表象都是女人呢?
医院教授解释这种情况在医学上 称为两性畸形,即体内同时具有睾丸与卵巢这区分男女的双重性腺。该女子盆腔双侧虽有隐睾且睾酮偏高,但机体对雄激素并不敏感,卵巢的存在却制造了轻微的雌 激素,使得从遗传生理学上被鉴定为男性的“她”,在生理外观上的女性化特征严重,也就是常说的“男身女相”。
据介绍,所谓“两性人”即 两性畸形,是指体内同时保留男女两套生殖系统,该病发病率极低。双性畸形来源于胚胎期发育异常,有的是因为遗传因素,有的是因为孕期外界感染。两性畸形可 分假性和真性。假性分为两种,如果体内有卵巢,但没有睾丸,则属于女性假两性畸形;反之则属于男性假两性畸形。
一、真两性畸形的原因可能是:
1、单合子性染色体镶嵌,这是减数分裂或有丝分裂错误所致;
2、非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精鶒的结果;
3、Y染色体向X染色体易位;
4、常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
二、假两性畸形的原因可能是:
1、女性假两性畸形其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因有三种:
(1)先天性肾上腺皮质增生,皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时,出现女性男性化表现。
(2)孕期母亲发生男性化肿瘤,如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤,或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现,胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
(3)孕期母亲使用雄激素类药物,亦可使女胎发生男性化表现。
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